Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Dravet (23 de junio), hoy recopilamos toda la información que hay que saber sobre esta enfermedad minoritaria.
De acuerdo con la Fundación Síndrome de Dravet, se trata de una de las epilepsias congénitas más severas, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos.
Debe su nombre a la neuróloga Charlotte Dravet, quien la describió en 1978. Desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) la incluye dentro del apartado de «Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales».
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado severo que se inicia sobre los 6 meses de edad. Provoca convulsiones muy frecuentes que no suelen responder a los tratamientos farmacológicos actuales.
Las crisis no ceden y, a partir del segundo año de vida, puede producirse retraso cognitivo y problemas psicomotores. También suele haber problemas conductuales y en el habla.
El síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara. En más del 80% de los casos la causa es una mutación del gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas. Suele desarrollarse con más frecuencia en niños que en niñas.
Una cuarta parte de los afectados tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas desencadenadas por procesos febriles.
En cuanto al diagnóstico, es esencial que sea temprano, antes de que el retraso cognitivo sea evidente. La enfermedad se identifica por la presencia de crisis epilépticas características, y a través de un electroencefalograma.
El síndrome de Dravet presenta distintos signos, dependiendo de la edad.
Primer año de vida. Son habituales las crisis convulsivas, que suelen desencadenarse por fiebre alta. Causan convulsiones prolongadas (más de 10 minutos).
A partir del segundo año. El niño puede presentar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos, aparece ataxia, autismo, problemas de crecimiento y en el habla y alteraciones del sueño. Algunos también padecen fotosensibilidad, escoliosis o pies vagos.
Al ser una enfermedad de origen genético, la evolución y la esperanza de vida se desconocen. Las convulsiones suelen durar toda la vida, pero la evolución es diferente en cada persona.
Las funciones motriz, cognitiva y de comunicación se estabilizan, pero los retrasos significativos pueden permanecer en diversos grados.
Las crisis epilépticas evolucionan según la edad. Se pueden establecer tres etapas: Foro ciclismo
Fase de inicio. Aparece sin causa aparente entre los 4 y los 8 meses en un niño que se desarrolla con normalidad. La primera crisis suele venir por una fiebre leve, tras una enfermedad o después de una vacuna. Acostumbra a ser prolongada, y a veces se convierte en un estado epiléptico.
Fase de empeoramiento. Se produce entre el primer año de vida y el quinto. Las convulsiones son frecuentes y prolongadas. Según la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria, la prevalencia de epilepsias es del 7% en menores de 3 años.
Fase de estabilización. A partir de los cinco años, las convulsiones se reducen, aunque no se detienen por completo. Suelen producirse al principio o al final de la noche. Las crisis epilépticas también son menos frecuentes.
Hasta el primer año de vida, el menor presenta un desarrollo normal, pero a partir de ese momento puede empeorar hasta los 5 años. Malhumor, hiperactividad y problemas de comunicación pueden ser habituales en esta etapa. A partir de esa edad, los trastornos psicomotores y cognitivos tienden a estabilizarse.
El tratamiento farmacológico del Síndrome de Dravet se compone de varios fármacos antiepilépticos. Sin embargo, algunos de estos medicamentos (como la gabapentina) pueden empeorar las crisis causadas por la enfermedad y están contraindicados.
Aunque el pronóstico a largo plazo no es muy favorable, el manejo temprano y apropiado del síndrome de Dravet ayuda a combatir los síntomas y puede ofrecer buenos resultados.
Como ves, el síndrome de Dravet es una enfermedad genética que no tiene cura. Un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado pueden mejorar las convulsiones y las crisis epilépticas y favorecer la calidad de vida de los afectados.
Síndrome de Dravet. Mercedes Mingarro Castillo, Javier Carmona de la Morena, Paz Latre Martínez y Luis Miguel Aras Portilla. Revista Clínica Medicina de Familia. Junio 2014. https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200008
¿Qué es el síndrome de Dravet? Fundación Síndrome de Dravet. https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
International League Against Epilepsy. https://www.ilae.org/translated-content/spanish
¿Qué es el Síndrome de Dravet? Síntomas y tratamiento
Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Dravet (23 de junio), hoy recopilamos toda la información que hay que saber sobre esta enfermedad minoritaria.
salud
es
https://diagnosticodesintomas.com/static/images/salud-que-es-el-sindrome-de-dravetja-sintomas-y-tratamiento-5819-0.jpg
2024-05-21
Si crees que alguno de los contenidos (texto, imagenes o multimedia) en esta página infringe tus derechos relativos a propiedad intelectual, marcas registradas o cualquier otro de tus derechos, por favor ponte en contacto con nosotros en el mail bitelchux@yahoo.es y retiraremos este contenido inmediatamente